Information génétique et maladies rares

INFORMATION GÉNÉTIQUE DE LA PARENTÈLE DANS LES MALADIES RARES : ADAPTER L’ACCOMPAGNEMENT DES MALADES

Le diagnostic d’une maladie rare entraine un bouleversement majeur de la vie actuelle et future d’un individu. S’y ajoute, dans le cas des maladies génétiques transmissibles, l’obligation depuis 2011 de réaliser cette information génétique de la parentèle  (IGP). Même si l’intérêt d’informer, en termes de prévention, traitement précoce ou conseil génétique apparait le plus souvent au malade récemment diagnostiqué, la réticence à annoncer une mauvaise nouvelle, et parfois le mauvais accueil qu’il reçoit rendent cette annonce difficile voire délétère pour ses liens familiaux. Et si de nombreuses études ont été menées sur l’annonce par un professionnel de santé d’une maladie sévère (maladies génétiques rares, cancer), peu, hors du champ de l’oncogénétique, se sont intéressées aux situations où cette mission est déléguée à un profane, le malade lui-même.

Ce projet vise à identifier les facteurs favorisant ou limitant la qualité de l’IGP et les difficultés rencontrées voire les problèmes familiaux en résultant. Dans un 2^ème temps, il s’agira d’identifier des stratégies favorisant l’IGP, adaptées à la diversité des situations rencontrées. Issu de témoignages de représentants d’associations, ce travail s’inscrira dans une perspective délibérément collaborative associant représentants associatifs et professionnels de santé aux chercheurs en SHS, de la mise au point du questionnaire d’enquête à sa dissémination par des canaux associatifs et à l’identification de solutions innovantes reposant sur les mécanismes identifiés.

L’ÉQUIPE DE TOUS CHERCHEURS MARSEILLE EN SCIENCES PARTICIPATIVES

ce projet est porté par Tous Chercheurs Marseille en partenariat avec :

• L’Espace de Réflexion Éthique PACA – Corse,
• La Mission Association Recherche et Société,
• L’Unité Mixte de recherche « Anthropologie bio-culturelle, droit, éthique et santé » (ADES, UMR 7268)

CALENDRIER

• Automne 2018 : constitution d’un groupe de travail et de réflexion (composé de professionnels et de représentants d’associations de malades) pour affiner le projet
• Début 2019 : 1ère réunion du groupe de travail
• Durée du projet : 2 ans (sous réserve de financement)