Information génétique DE LA PARENTèle et maladies rares

INFORMATION GÉNÉTIQUE DE LA PARENTÈLE DANS LES MALADIES RARES : ADAPTER L’ACCOMPAGNEMENT DES MALADES

CONTEXTE

Le diagnostic d’une maladie rare entraine un bouleversement majeur de la vie actuelle et future d’un individu. S’y ajoute, dans le cas des maladies génétiques transmissibles, l’obligation depuis 2011 de réaliser cette information génétique de la parentèle  (IGP). Même si l’intérêt d’informer, en termes de prévention, traitement précoce ou conseil génétique apparait le plus souvent au malade récemment diagnostiqué, la réticence à annoncer une mauvaise nouvelle, et parfois le mauvais accueil qu’il reçoit rendent cette annonce difficile voire délétère pour ses liens familiaux. Et si de nombreuses études ont été menées sur l’annonce par un professionnel de santé d’une maladie sévère (maladies génétiques rares, cancer), peu, hors du champ de l’oncogénétique, se sont intéressées aux situations où cette mission est déléguée à un profane, le malade lui-même.

OBJECTIF DU PROJET & APPROCHES CHOISIES

L’objectif du projet de recherche IGPrare est de comprendre les circonstances et les mécanismes susceptibles de générer des difficultés comme une mauvaise transmission d’information ou une altération des liens familiaux, lors de la réalisation de l’information génétique de la parentèle (IGP), afin d’élaborer des solutions d’amélioration adaptées aux différents types de difficultés.

Collaboratif, IGPrare associe dans son déroulement comme dans sa gouvernance des associations de malades, des professionnels de santé, des chercheurs en SHS et des juristes, de la construction du questionnaire à l’élaboration et la diffusion des propositions.

Participatif, IGPrare se fonde sur les expériences de malades ayant réalisé une ou plusieurs IGP. Pour ce faire, l’enquête d’IGPrare sera diffusée, en France, via des associations de malades représentant la diversité des maladies rares et des professionnels de santé.

LES ACTEURS MOBILISÉS

Le projet de recherche IGPrare implique différents acteurs :

• Un comité de pilotage (Copil) composé de 9 personnes, aux compétences variées et complémentaires (professionnel de santé, chercheur, philosophe, juriste, représentants associatifs, biostatisticien, …). Il s’assure du bon déroulement du projet, du respect des délais, de la gestion financière et des obligations réglementaires (déclaration à un comité d’éthique et à la CNIL).
  Composition du Copil

• Trois collèges (Professionnels de santé, Chercheurs en Sciences Humaines et Sociales et Associations de patients), d’une dizaine de membres chacun, constitués dès le lancement du projet IGPrare. Chaque collège a contribué à la réflexion, en amont de l’enquête, pour la construction du questionnaire puis, en aval, à la discussion des résultats afin de comprendre les mécanismes en cause et de proposer des outils d’amélioration des pratiques aux professionnels de santé et associations de patients.
  Composition des 3 Collèges

CALENDRIER

• Phase 1 : Elaboration du questionnaire (septembre 2020 à janvier 2022)
• Phase 2 : Enquête auprès des malades (janvier à août 2022)
• Phase 3 : Analyse et propositions de solutions (depuis septembre 2022)

Plus d’informations ici :  www.igprare.fr

RÉSULTATS

Les principaux résultats en bref :
595 patients atteints de maladies rares ou leurs proches, confrontés à une information génétique de la parentèle (IGP), ont rapporté 685 expériences d’IGP via notre questionnaire. Une analyse statistique innovante (ACM-CH) a permis d’identifier trois groupes représentant respectivement 50,7 %, 25,5 % et 23,8 % des expériences.

Dans le premier groupe, les expériences d’IGP étaient globalement satisfaisantes. Dans les deux autres, représentant près de la moitié des cas, elles étaient davantage associées à des difficultés de transmission de l’information et à un préjudice psychosocial. Ces difficultés étaient principalement liées à une mauvaise compréhension des informations à transmettre et/ou à un manque de motivation, notamment dans les familles connaissant des difficultés relationnelles. En revanche, certaines caractéristiques de la maladie ou le type de professionnel de santé impliqué ne différaient pas significativement entre les trois groupes.

Issus d’une démarche collaborative, ces résultats ouvrent la voie au développement d’outils pour aider les patients à mieux comprendre et transmettre l’information génétique à leurs proches ou, lorsque cette démarche est trop difficile, à en déléguer la transmission aux professionnels de santé.

La communication autour des résultats :
Depuis 2024, le projet est entré dans la phase de communication et de valorisation des résultats avec :

• deux webinaires organisés en 2024 pour présenter les résultats aux associations partenaires ;
• de nombreuses présentations (orales ou sous forme de poster), dans des congrès nationaux;
• un article présentant la totalité des résultats est en cours d’évaluation dans la revue EJHG et sera publié à l’automne 2026, en Open Access.

Poster présenté lors des 13èmes Assises de Génétique Humaine : #P249-MATHIEU-IGPrare

VOLET EUROPE

Le volet « Europe » du projet IGPrare en bref :
En parallèle de l’étude à l’échelle nationale, nous avons choisi d’élargir nos recherches aux autres pays européens afin de collecter les pratiques d’Informations Génétique de la Parentèle (IGP) pour une dizaine de maladies rares génétiques différentes. L’intérêt de cette approche multi-maladies et européenne était de :

• Collecter un nombre plus conséquent d’expériences de patients auprès des associations ;
• Identifier les difficultés rencontrées sur le terrain dans différents pays ;
• Rendre compte de la diversité des solutions médicales, réglementaires ou associatives mises en place, à l’échelle européenne, pour y répondre ;
• Prendre en compte dans notre étude les paramètres culturels et législatifs pouvant influencer l’issue d’une IGP.

Pour ce volet européen d’IGPrare, nous avons été en étroite collaboration avec Eurordis, la fédération européenne d’associations de maladies rares.
Ensemble nous avons élaboré 2 questionnaires :

• Un questionnaire concernant les conditions de réalisation de l’information de la parentèle en vie réelle, complété avec des représentants d’associations de patients volontaires, à l’occasion d’entretiens individuels que nous avons organisé en visioconférence ;
• Un questionnaire concernant les dispositifs législatifs et les recommandations éthiques encadrant l’information de la parentèle, adressé par mail à des professionnels de santé (généticiens, conseillers en génétique) ou de droit.

Télécharger les résultats – eposter_ecrd_fr

PARTENAIRE FINANCIER

Le projet a été soumis à l’Agence de Biomédecine, dans le cadre de l’appel d’offres Recherche 2020 « AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique ». Il a été retenu et un crédit d’un montant de 30 000€ lui a été attribué par l’Agence de Biomédecine sur une durée de 3 ans (automne 2020 à fin décembre 2023), suivie d’un prolongement de 2 ans (années 2024 et 2025).
Rapport scientifique final IGPrare ICI

PARTENAIRES OPÉRATIONNELS