Information génétique DE LA PARENTèle et maladies rares

INFORMATION GÉNÉTIQUE DE LA PARENTÈLE DANS LES MALADIES RARES : ADAPTER L’ACCOMPAGNEMENT DES MALADES

Le diagnostic d’une maladie rare entraine un bouleversement majeur de la vie actuelle et future d’un individu. S’y ajoute, dans le cas des maladies génétiques transmissibles, l’obligation depuis 2011 de réaliser cette information génétique de la parentèle  (IGP). Même si l’intérêt d’informer, en termes de prévention, traitement précoce ou conseil génétique apparait le plus souvent au malade récemment diagnostiqué, la réticence à annoncer une mauvaise nouvelle, et parfois le mauvais accueil qu’il reçoit rendent cette annonce difficile voire délétère pour ses liens familiaux. Et si de nombreuses études ont été menées sur l’annonce par un professionnel de santé d’une maladie sévère (maladies génétiques rares, cancer), peu, hors du champ de l’oncogénétique, se sont intéressées aux situations où cette mission est déléguée à un profane, le malade lui-même.

Objectifs du projet IGPrare

L’objectif du projet de recherche IGPrare est de comprendre les circonstances, mécanismes susceptibles de générer ces difficultés, afin d’élaborer des solutions d’amélioration adaptées aux différents types de difficultés.

Collaboratif, IGPrare associe dans son déroulement comme dans sa gouvernance des associations de malades, des professionnels de santé, des chercheurs en SHS et des juristes, de la construction du questionnaire à l’élaboration et la diffusion des propositions.

Participatif, IGPrare se fonde sur les expériences de malades ayant réalisé une ou plusieurs IGP. Pour ce faire, l’enquête d’IGPrare sera diffusée, en France, via des associations de malades représentant la diversité des maladies rares et des professionnels de santé.

CALENDRIER

• Phase 1 : Elaboration du questionnaire (septembre 2020 à janvier 2022)
• Phase 2 : Enquête auprès des malades (janvier à août 2022)
• Phase 3 : Analyse et propositions de solutions (depuis septembre 2022)

Plus d’informations ici :  www.igprare.fr

RÉSULTATS EN BREF

Depuis 2024, le projet est entré dans la phase de communication et de valorisation des résultats avec :

• deux webinaires organisés pour présenter les résultats aux associations partenaires ;
• de nombreuses présentations (orales ou sous forme de poster), dans des congrès nationaux;
• un article présentant la totalité des résultats est en cours d’évaluation dans la revue EJHG et devrait être publié d’ici la fin 2026.

Poster présenté lors des 13èmes Assises de Génétique Humaines : #P249-MATHIEU-IGPrare

PARTENAIRES OPÉRATIONNELS

PARTENAIRE FINANCIER

Le projet a été soumis à l’Agence de Biomédecine, dans le cadre de l’appel d’offres Recherche 2020 « AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique ». Il a été retenu et un crédit d’un montant de 30 000€ lui a été attribué par l’Agence de Biomédecine sur une durée de 3 ans (automne 2020 à fin décembre 2023), suivie d’un prolongement de 2 ans (années 2024 et 2025).